المرض النادر في بلدة نائية حيث “كل شخص تقريبًا ابن عم”

قبل وصول سيلفانا سانتوس إلى بلدة سيرينا دوس بينتوس الصغيرة منذ أكثر من 20 عامًا ، لم يكن لدى السكان أي فكرة عن سبب فقد الكثير من الأطفال المحليين القدرة على المشي.

تعد المدينة النائية في شمال شرق البرازيل موطنا لأقل من 5000 شخص ، وهي حيث حدد عالم الأحياء والعالم الوراثي Santos وتسمية حالة غير معروفة سابقًا: متلازمة Spoan.

بسبب طفرة وراثية ، تؤثر المتلازمة على الجهاز العصبي ، وتضعف الجسم تدريجيا. يظهر فقط عندما يتم توريث الجين المتغير من كلا الوالدين.

يمثل بحث سانتوس المرة الأولى التي يتم فيها وصف المرض في أي مكان في العالم. لهذا العمل والعمل اللاحق ، حصلت على لقب واحدة من أكثر 100 من النساء في بي بي سي في عام 2024.

قبل وصول سانتوس ، لم يكن لدى العائلات أي تفسير للمرض الذي يؤثر على أطفالهم. اليوم ، يتحدث السكان بثقة عن Spoan وعلم الوراثة.

يقول ماركينهوس ، أحد المرضى: “لقد قدمت لنا تشخيصًا لم يسبق لنا فيه. بعد البحث ، جاء المساعدة: الناس ، التمويل ، الكراسي المتحركة”.

حيث تقع سانتوس في ساو باولو ، أكبر وأغنى مدينة البرازيل ، كان العديد من جيرانها من أعضاء نفس العائلة الممتدة في الأصل من سيرينها. كثير منهم كانوا أبناء عمومة بدرجات متفاوتة ، متزوجين من بعضهم البعض.

أخبروا سانتوس أن الكثير من الناس في مسقط رأسهم لم يتمكنوا من المشي ، لكن لا أحد يعرف السبب.

عانت إحدى بنات الجيران ، Zirlândia ، من حالة نهن: عندما كانت طفلة ، تحركت عيناها بشكل لا إراديًا ومع مرور الوقت ، فقدت قوتها في أطرافها وكانت بحاجة إلى استخدام كرسي متحرك ، وتتطلب مساعدة حتى في أبسط المهام.

ستقود سنوات التحقيق Santos وفريق أبحاث لتحديد هذه أعراض متلازمة Spoan.

كانوا يواصلون العثور على 82 حالة أخرى في جميع أنحاء العالم.

عند دعوة جيرانها ، زارت سانتوس سيرينها في عطلة. وهي تصف وصولها بأنها تدخل إلى “عالم خاص بها” – ليس فقط بسبب المشهد المورق والمناظر الجبلية ، ولكن أيضًا بسبب ما بدا أنه مصادفة اجتماعية ملحوظة.

كلما سارت وتحدثت مع السكان المحليين ، كلما فاجأت أنها كانت في مدى زواج الشائع بين أبناء العم.

تعني العزلة الجغرافية لسيرينها والهجرة الداخلية القليل أن العديد من السكان مرتبطون ، مما يجعل الزواج بين أبناء عمومة أكثر احتمالا وأكثر قبولا اجتماعيا.

في جميع أنحاء العالم ، قدرت الزيجات بين الأقارب بحوالي 10 ٪ في أوائل عام 2010. تظهر البيانات الحديثة أن المعدل يختلف اختلافًا كبيرًا ، من أكثر من 50 ٪ في بلدان مثل باكستان ، إلى 1-4 ٪ في البرازيل وأقل من 1 ٪ في الولايات المتحدة وروسيا. يقول الخبراء إن معظم الأطفال المولودين لأزواج من أبناء العم هم بصحة جيدة.

لكن هذه الزيجات تواجه خطرًا أكبر لطفرة وراثية ضارة يتم نقلها عبر الأسرة.

“إذا كان الزوجان غير مرتبطين ، فإن فرصة إنجاب طفل يعاني من اضطراب وراثي نادر أو إعاقة حوالي 2-3 ٪. بالنسبة لأبناء العم ، ترتفع الخطر إلى 5-6 ٪ لكل فترة الحمل” ، يوضح عالم الوراثة لوزفان كوستا من جامعة ريو غراندي في البرازيل.

أظهرت دراسة أجريت عام 2010 بقيادة سانتوس أن أكثر من 30 ٪ من الأزواج في سيرينها كانوا مرتبطين ، وأن ثلثهم كان لديه طفل واحد على الأقل مع إعاقة.

شرعت سانتوس في العثور على تشخيص لأشخاص سيرينها وبدأت في التخطيط لدراسة وراثية مفصلة ، تتطلب رحلات متعددة وتؤدي في النهاية إلى انتقالها إلى المنطقة.

قادت ما يصل إلى 2000 كيلومتر من وإلى ساو باولو عدة مرات في السنوات الأولى من أبحاثها. جمعت عينات الحمض النووي من الباب إلى الباب ، وتحدثت مع السكان المحليين على القهوة وجمع قصص الأسرة ، وكلها أثناء محاولة تحديد الطفرة التي تسبب المرض.

ما كان من المفترض أن يكون ثلاثة أشهر من العمل الميداني تحول إلى سنوات من التفاني.

أدى كل ذلك إلى نشر في عام 2005 لدراسة الفريق التي كشفت عن وجود سبوا في المناطق النائية البرازيلية.

وجد فريق Santos أن الطفرة تنطوي على فقدان جزء صغير من الكروموسوم ، مما يؤدي إلى زيادة إنتاج الجين من البروتين الرئيسي في خلايا الدماغ.

“قالوا إن الأمر جاء من Maximiano ، وهو نساء في عائلتنا” ، تتذكر Farmer Lolô ، الذي كانت ابنته Rejane لديها Spoan.

تزوج لول ، البالغ من العمر 83 عامًا ، من ابن عمه ولم يغادر سيرينها. لا يزال يميل الماشية ويعتمد على الأسرة لرعاية Rejane ، الذي يكافح بالمهام اليومية.

لكن الطفرة الوراثية وراء Spoan أكبر بكثير من أسطورة Maximiano القديمة: من المحتمل أن تكون قد وصلت قبل أكثر من 500 عام مع المستوطنين الأوروبيين الأوائل في الشمال الشرقي من البرازيل.

يقول سانتوس: “تُظهر دراسات التسلسل أصلًا أوروبيًا قويًا في المرضى ، ودعم السجلات للوجود اليهودي البرتغالي والهولندي والسيفارديك في المنطقة”.

اكتسبت النظرية قوة بعد العثور على حالتين Spoan في مصر ، وأظهرت المزيد من الدراسات أن الحالات المصرية تشترك أيضًا في أصل أوروبي ، مشيرة إلى أصل مشترك في شبه الجزيرة الأيبيرية.

يقول سانتوس: “من المحتمل أن يكون ذلك مع اليهود السفارديين أو الموردين الذين يفرون من محاكم التفتيش”. إنها تعتقد أن المزيد من الحالات قد توجد عالميًا ، خاصة في البرتغال.

على الرغم من أنه لم يكن هناك تقدم ضئيل نحو علاج ، إلا أن تتبع المرضى قد جلب بعض التغيير. يتذكر Rejane كيف اعتاد الناس أن يطلق عليهم “Cripples”. الآن ، قيل ببساطة أن يكون لديهم سبوان.

لم تجلب الكراسي المتحركة الاستقلال فحسب ، بل ساعدت أيضًا في منع تشوهات – في الماضي ، تم ترك الكثير من هذه الحالة ببساطة ملقاة في السرير أو على الأرض.

مع تقدم Spoan ، تتفاقم القيود الجسدية مع تقدم العمر وبحلول 50 عامًا ، يصبح جميع المرضى تقريبًا يعتمدون تمامًا على مقدمي الرعاية.

هذا هو الحال بالنسبة لأطفال إينس ، الذين هم من بين الأقدم في سيرينها. لم يعد بإمكان Chiquinho ، 59 عامًا ، التحدث ، ولديه ماركينهوس ، 46 عامًا ، قدرات اتصال محدودة.

يقول إينيز ، وهو متزوج من ابن عم ثانٍ: “من الصعب إنجاب طفل” خاص “. نحن نحبهم بنفس الشيء ، لكننا نعاني من أجلهم”.

تزوجت لاريسا كيروز ، 25 عامًا ، ابنة تشيكينهو وماركينهو ، من قريب بعيد. اكتشفت هي وزوجها ساولو سلفهما المشترك فقط بعد عدة أشهر من المواعدة.

وتقول: “في Serrinha dos Pintos ، في أعماقي ، نحن جميعًا أبناء عم. نحن على صلة بالجميع”.

يركز الأزواج مثل لاريسا وساولو على مشروع بحثي جديد يشارك فيه سانتوس أيضًا. بدعم من وزارة الصحة البرازيلية ، وسوف تقوم بفحص 5000 من الأزواج للجينات المرتبطة بالأمراض المتنحية الخطيرة.

يقول سانتوس إن الهدف هو عدم إيقاف زيجات ابن عمه ، ولكن لمساعدة الأزواج على فهم مخاطرهم الوراثية. وهي الآن أستاذة جامعية ، تقود أيضًا مركزًا للتعليم الوراثي وتعمل على توسيع الاختبارات في الشمال الشرقي من البرازيل.

على الرغم من أنها لم تعد تعيش في Serrinha Dos Pintos ، إلا أن كل زيارة تشعر وكأنها تعود إلى المنزل.

يقول إينيز: “يبدو الأمر كما لو أن سانتوس عائلة”.